고정 헤더 영역
상세 컨텐츠
본문
스톤맨증후군 신약 임상시험 당신의 몸속 연조직이 조금씩, 그리고 되돌릴 수 없이 '뼈'로 바뀐다면 어떨까요? 움직이던 팔이, 목이, 턱이, 결국은 척추와 갈비뼈까지 굳어버린다면? 이것은 상상 속 이야기가 아닙니다. 바로 ‘스톤맨 증후군’, 정식 명칭으로는 진행성 골화 섬유이형성증(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 라는 희귀질환 이야기입니다. 스톤맨 증후군은 전 세계적으로 1~200만 명 중 단 1명에게 발생하는 초희귀 질환으로, 지금껏 완전한 치료법은 없었습니다. 하지만 최근에는 세계 각국에서 신약 임상시험이 활발히 진행되며 치료의 실마리가 조금씩 보이기 시작했습니다.
FOP란 무엇인가
FOP는 선천적 유전 질환으로, 신체의 연조직이 시간이 지나면서 뼈처럼 굳는 이상 골화 현상을 특징으로 합니다. 대부분 생후 10세 이전에 증상이 나타나며, 작은 외상이나 수술, 주사로 인해 질병이 더 빠르게 진행됩니다. 가장 심각한 경우 호흡기까지 영향을 받아 생명에도 위협이 됩니다. 이 질병의 원인은 ACVR1 유전자 돌연변이로 밝혀졌으며, 이 유전자는 BMP 단백질이라는 뼈 형성 신호와 관련이 깊습니다. 이 돌연변이로 인해 인체는 ‘필요하지 않은 곳에도 뼈를 만들라’는 잘못된 명령을 내리게 됩니다.
| 정식 명칭 | 진행성 골화 섬유이형성증 (FOP) |
| 유병률 | 약 200만 명 중 1명 |
| 주요 증상 | 연조직의 비정상적 골화 (특히 목, 등, 어깨) |
| 원인 유전자 | ACVR1 (BMP 신호 경로 이상) |
| 위험 요인 | 외상, 주사, 치과 치료, 바이러스 감염 등 |
| 치료법 | 현재까지 근본적 치료 없음 (대증요법 중심) |
치료의 최전선
FOP는 워낙 드문 질병이기에 제약사의 투자 우선순위에서 밀려나기 쉽습니다. 하지만 2020년대 들어 희귀질환에 대한 사회적 인식과 정부의 연구비 지원 확대, FDA의 패스트트랙 제도 등이 활성화되면서 새로운 흐름이 시작됐습니다. 특히 FOP는 유전자가 명확히 밝혀진 질환으로 유전자 수준에서 타깃할 수 있는 치료제 개발이 가능한 구조입니다. 이는 제약사의 입장에서도 명확한 타겟팅 전략을 구사할 수 있다는 의미이기도 합니다.
| 타깃 유전자 존재 | ACVR1 돌연변이 명확 |
| 환자군 소규모 | 임상시험 규모는 작지만 고도로 특화 |
| 패스트트랙 가능성 | FDA·EMA 등 규제기관의 신속 심사 가능 |
| 시장 독점 가능성 | 승인 시 오랜 기간 시장 독점 허용 (7~10년) |
스톤맨증후군 신약 임상시험 전세계 주목
스톤맨증후군 신약 임상시험 현재 FOP 치료를 위한 임상시험은 미국, 유럽, 일본 등지에서 활발히 진행 중입니다. 그중에서도 가장 주목받는 후보물질은 다음과 같습니다.
Ipsen의 펠리드리맙(palatresib)
→ 항 ACVR1 항체 기반 치료제로 현재 임상 2상 진행 중
Regeneron의 REGN2477
→ 액티빈A 항체 치료제로 FOP 발병 기전을 직접 차단하는 전략
→ 1상에서 안전성 확인 후, 2상 진입
Blueprint Medicines의 BLU-782 (Saracatinib)
→ ALK2 억제제로서 BMP 신호를 억제하는 방식
→ 현재 2상 완료, 3상 대기 중
| Palatresib | Ipsen | ACVR1 단백질 억제 | 2상 | 뼈 형성 신호 직접 억제 |
| REGN2477 | Regeneron | Activin A 차단 | 2상 | 안전성 입증, 효과 확인 중 |
| Saracatinib | Blueprint | ALK2 kinase 억제 | 2상 완료 | 3상 계획 중 |
스톤맨증후군 신약 임상시험 국내 현황
스톤맨증후군 신약 임상시험 한국에서도 2022년부터 일부 병원에서 FOP 관련 임상에 대한 연구 논의가 이뤄지고 있으며 서울대병원, 삼성서울병원 등에서 희귀질환 센터를 통해 환자 등록 및 예비 임상 참여 가능성을 열어두고 있습니다. FOP는 워낙 환자 수가 적기 때문에 환자가 직접 희귀질환 전문 의료진과의 접촉을 통해 국제 임상에 연결되는 방식으로 접근해야 합니다. 보건복지부 산하 국가희귀질환센터(NGRC) 또는 KORD(한국희귀질환재단) 를 통해 정기적인 임상 공지와 등록이 가능합니다.
| NGRC (국가희귀질환센터) | 환자 등록, 유전자 진단, 임상 연계 |
| KORD (한국희귀질환재단) | 정보 제공, 환자 상담, 연구 연결 |
| 서울대병원 희귀센터 | 예비 유전자 진단 및 사례 수집 |
| 삼성서울병원 유전센터 | 희귀질환 연구자 네트워크 연계 |
스톤맨증후군 신약 임상시험 참여
스톤맨증후군 신약 임상시험 임상시험은 아직 ‘연구 단계’입니다. 즉, 효과가 100% 입증되지 않았고, 부작용이 발생할 수 있는 가능성도 있습니다. 특히 FOP 환자는 외부 자극에 매우 민감하기 때문에 시험 도중에도 관절이나 근육에 무리한 자극이 가지 않도록 설계된 프로토콜이 중요합니다. 또한 대부분의 임상은 무작위 배정(RCT) 과 이중맹검 방식으로 진행되므로 실제로 신약이 투여되지 않고 ‘위약(가짜약)’을 받는 경우도 있습니다.
| 시험 설계 | 무작위배정, 위약군 포함 여부 확인 |
| 부작용 여부 | 이전 임상단계의 안전성 정보 검토 |
| 투여 방식 | 경구 / 주사 / 정맥주사 여부 |
| 비용 | 일부 임상은 전액 지원, 일부는 본인 부담 있음 |
| 대상 기준 | 유전자 진단 확인서, 특정 연령대 제한 가능 |
새로운 방법
FOP의 핵심은 유전자 돌연변이입니다. 이론상 유전자를 교정하면 질환 자체를 원천적으로 억제할 수 있지만, 아직 유전자 치료는 안전성과 효율성 면에서 초기 단계입니다. 그렇지만 유전자 편집 기술인 CRISPR/Cas9 기술의 발전으로 FOP에 대한 유전자 정밀 조절이 논의되기 시작했습니다. 또한 mRNA 백신 플랫폼을 활용한 접근도 연구되고 있으며 장기적으로는 근본적인 치료법으로 발전할 가능성이 있습니다.
| 유전자 교정(CRISPR) | ACVR1 변이 직접 교정 | 전임상 단계 |
| RNA 간섭(RNAi) | ACVR1 발현 억제 | 동물실험 중 |
| mRNA 기반 치료 | 정상 단백질 발현 유도 | 개발 초기 |
| 세포치료제 | 염증조절 + 조직재생 | 희귀질환 공동연구 진행 |
희망은 아직 사라지지 않았다
FOP는 아직까지 치료가 어렵고, 진행을 완전히 막는 약도 없습니다. 그러나 분명한 건, 과거에는 꿈도 꾸지 못했던 치료제 후보들이 지금은 사람을 대상으로 한 임상에 돌입하고 있다는 사실입니다. 이것은 곧 희망이 과학으로 연결되고 있다는 증거입니다. 앞으로의 임상 결과가 어떻게 나올지는 예측할 수 없지만 수많은 연구자와 환우들이 함께 만든 이 움직임은 분명히 의학 역사에 기록될 순간이 될 것입니다.
스톤맨증후군 신약 임상시험 스톤맨 증후군은 여전히 치료가 어렵고 연구도 초기 단계이지만 지금 이 순간에도 신약 개발과 임상시험은 전 세계에서 계속되고 있습니다. 희귀질환이라는 이유로 포기되지 않고, 오히려 더 많은 과학과 인류애가 집중되는 이 분야는 누군가의 삶 전체를 바꾸는 가능성을 품고 있습니다. 당신이 환자든 가족이든, 혹은 의학에 관심 있는 한 사람이라도 이 글이 스톤맨 증후군에 대한 이해와 관심을 넓히는 데 도움이 되길 바랍니다. 더 많은 정보는 국가희귀질환센터, KORD, 희귀질환 병원 전문센터를 통해 확인하실 수 있습니다.
