스톤맨증후군 BMP 유전자
스톤맨증후군 BMP 스톤맨증후군(Stone Man Syndrome), 정식 명칭은 진성 진행성 골화섬유이형성증(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)입니다. 이 희귀 질환은 근육, 힘줄, 인대 등 연부조직이 시간이 지남에 따라 점차 뼈로 변하는 무서운 질병입니다. 마치 몸이 천천히 돌로 변해가는 것처럼 보이기 때문에 ‘스톤맨’이라는 별명이 붙었습니다. 이 병의 중심에는 BMP 유전자(특히 ACVR1 유전자)가 있습니다. 정상적인 경우 뼈 형성을 조절하는 역할을 하는 BMP 단백질이 이 질병에서는 과잉 활성화되어 몸 전체에서 통제되지 않은 뼈 생성을 유발합니다.선천적으로 설계된 돌덩이스톤맨증후군은 유전적 돌연변이로 인해 태어날 때부터 예고된 질환입니다. 세계적으로 2..
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2025. 10. 7. 15:57
